Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm:
Mệt mỏi Yếu người Khó thở Da nhợt nhạt Khó chịu, dễ nổi nóng Vàng da Biến dạng xương mặt Chậm tăng trưởng Phình bụng
Nước tiểu sậm màu
Người mắc bệnh sẽ phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động. Bệnh gây tử vong khi thiếu máu và do các biến chứng gây ra như suy tim, suy gan, tiểu đường, không điều trị đầy đủ, uống các loại thuốc tự phát ra… Vậy để phòng ngừa bệnh này chúng ta cần lưu ý một số nội dung sau:
1. Đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi: - Có các triệu chứng của bệnh. - Có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao
2. Làm các xét nghiệm máu và sàng lọc trước khi sinh: - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi - Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
3. Tư vấn trước hôn nhân: - Đi khám và xét nghiệm máu trước khi kết hôn. - Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. - Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.